Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера – врожденная эритропоэтическая порфирия. Речь идет о наследственном нарушении пигментного обмена веществ, когда в крови наблюдается повышенное содержание порфирина. Вещество порфирин – это азотосодержащий пигмент, входящий в состав гемоглобина и предающий крови характерный красный цвет. Болезнь возникает в красном костном мозге, где происходит синтез эритроцитов. 

Причины 

Среди основных причин болезни Гюнтера значатся следующие факторы:
  • рецессивная мутация;
  • генетическая предрасположенность (болезнью Гюнтера может заболеть ребенок, у которого оба родителя являются носителями мутировавшего гена, при этом симптомы болезни могут у родителей вовсе не проявляться);
  • близкородственные браки.

Данное заболевание является крайне редким и встречается в одном из 100 000 случаев. 

Симптомы болезни Гюнтера

Характерные для болезни Гюнтера симптомы проявляются уже в течение первого года жизни. Иногда они начинают проявляться на 4-5 годах жизни. Среди основных симптомов заболевания значатся: 

  • красный цвет мочи, который вызван избытком пигмента;
  • окрашивание зубов в красный цвет в результате отложения порфиринов в эмали;
  • хроническая фоточувствительность (когда на теле человека может возникнуть ожог из-за проникновения через стекло солнечных лучей, часто возникает сыпь в виде красных пупырышков на коже);
  • повышенная волосистость кожного покрова;
  • увеличение печени и селезенки;
  • разрушение эритроцитов в кровяном русле. 

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика 

Для диагностики данного заболевания необходим осмотр дерматолога. Также специалист должен назначит сдачу анализа крови, который покажет количество порфирина и эритроцитов в крови.

Лечение болезни Гюнтера

К сожалению, полностью вылечиться от болезни Гюнтера на сегодня невозможно. Но реально уменьшить количество рецидивов. Также лечение болезни Гюнтера предполагает пересадку костного мозга. Это очень сложная операция, которая требует подбора донорского костного мозга и продолжительной сопутствующей терапии. Однако, благодаря таким операциям, дети, страдающие болезнью Гюнтера, имеют шанс на частичное выздоровление. Пациентам, которые страдают данной проблемой, рекомендуется проводить ограниченное время на солнце. 

Медикаментозное лечение болезни Гюнтера предполагает прием таких препаратов:

  • никотиновая и аскорбиновая кислоты;
  • цианокобаламин;
  • рибофлавин.

Опасность 

К сожалению, болезнь Гюнтера ведет за собой многочисленные нарушения обмена веществ в организме в результате переизбытка порфирина в крови. Люди, страдающими данным недугом, живут крайне мало.

Профилактика 

Профилактические меры для данного заболевания не предусмотрены.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Добавить комментарий

Читайте также

Медицинский форум

  • ИЩУ ЛОР ВРАЧА ФАТЬЯНОВУ ТАТЬЯНУ ЕВГЕНЕВНУ .

    ИЩУ ЛОР ВРАЧА ФАТЬЯНОВУ ТАТЬЯНУ ЕВГЕНЕВНУ .ГДЕ ОНА СЕЙЧАС ПРИНЕМАЕТ .ОЧЕНЬ НУЖНА ХОРОШИЙ ВРАЧ .ОНА РАБОТАЛА В СКАЛЕ .КТО ЗНАЕТ ПОЗВОНИТЕ 89384223172 НУЖНО СРОЧНО РЕБЕНКА ПОЛЕЧИТЬУ НЕГО ЗОЛОТИСТЫЙ СТАФИЛАКОК ПРОШУ ВАС .
  • врач-терапевт Конькова дискредитировала профессию врача.

    В 2000 году Марина Константиновна Конькова(Павлова) закончила Рязанский медицинский университет. После окончания института начала работать врачем-терапевтом. Отличалась высокой работоспособностью. Приходящих на приём мужчин приглашала к себе домой для продолжения лечения. Просила денежное вознаграждение за оказанные сексуальные услуги на дому, мотивирую это тем, что «врачи мало зарабатывают». Вышла замуж по любви. После замужества пыталась реализовать избыточную сексуальную активность, уговорив мужа на группой секс. Марине Коньковой очень нравилась сама идея секс вшестером. Муж вначале поддерживал идею, потом охладел. В 2013 начала высказывать параноидные идеи. Была госпитализирована в больницу Скворцова-Степанова, где был выставлен диагноз:» Шизофрения, Параноидная форма». История болезни номер 20086. Просила остаться в больнице, так как у неё возникло желание заняться благоустройством больничного сада. После выписки из стационара продолжила практику врачем-терапевтом. Постановлением Смольнинского района суда от 10 июня 2016 года Марина Конькова была признана виновной в совершении административного правонарушения, предусмотренного ст. 6.11 КоАП РФ, и ей назначено наказание в виде штрафа в размере 1500 рублей. В августе 2016 года Марина Конькова была повторно задержана сотрудниками полиции за занятие проституцией(протокол административного задержания номер 12654), однако это не останавливает от постыдного занятия проституцией врача-терапевта медицинского центра Гайде Марину Константиновну Конькову(Павлову). В настоящий момент Марина Константиновна Конькова устроилась на работу в частный медицинский центр с весьма сомнительной реакцией судя по отзывам из Интернета. Совсем недавно по вине Коньковой М.В. умерла пациентка Раиса Иванова, 75 лет, поскольку врач не смогла во-время выявить пневмонию и лечила пациентку амбулаторно от «хронического бронхита». После проведения судебно-медицинской экспертизы выяснилось, что у Раисы Ивановой была тяжёлая пневмония. Это ещё одна человеческая жизнь на совести так называемого врача-терапевта Коньковой Марины Константиновны. Родственники Раисы Ивановой обратились в суд, чтобы привлечь преступницу к уголовной ответственности. Уважаемые пациенты если Вы или Ваши близкие пострадали от действия данного человека обращайтесь в Следственный Комитет или прокуратуру гСанкт-Петербурга
  • записаться на прием

    как  записаться на прием к ЖИДЕЛЕВОЙ НАТАЛЬЕ ПЕТРОВНЕ? 
  • Врачь сказал состояние удовлетворительное

    Жалобу катать на эту врачиху.Сама работаю лаборантом в реанимации и приемном покое,дежурим круглосуточно и не важно какое число и время,анализы крови и мочи делаю в любонхе время суток.Мурманская область
  • Микрохирургия кисти

    Кныш Евгений в областной больнице.Замечательный хирург.Прошел год после операции,даже швов незаметно)
Создать новую тему