Синдром Патау

Синдром Патау представляет собой хромосомное заболевание, которое обусловлено наличием дополнительной 13-й хромосомы. Синдром Эдвардса Патау предполагает наличие множественных дефектов, включая проблемы нервной системы, глаз, костно-мышечной системы, сердца, урогенитальной системы и т.д.

Причины

Причины развития синдрома Патау таковы:
  • наличие дополнительной 13-й хромосомы. Точные причины утроения 13-й хромосомы не установлены. Известно только, что генетический сбой может произойти на этапе образования зиготы или во время формирования гамет;
  • возраст матери;
  • наличие инфекций, соматических заболеваний матери;
  • вредные привычки беременной;
  • наличие робертсоновской транслокации;
  • экологически неблагоприятная ситуация в зоне, где проживает мать ребенка.

Симптомы синдрома Патау

Симптомами синдрома Патау у ребенка в утробе являются такие явления:
  • тяжелые пороки, которые могут привести к гибели плода;
  • пренатальная гипертрофия (недостаток веса ребенка);
  • врожденные аномалии головного мозга;
  • небольшая окружность головы у новорожденного;
  • низкий, скошенный лоб у ребенка, узкие глазные щели, запавшая переносица;
  • двусторонние расщелины лица («заячья губа», «волчья пасть»);
  • деформация ушных раковин;
  • врожденные пороки сердца у ребенка;
  • нарушения костно-мышечной системы;
  • умственная отсталость;
  • нарушение аппетита, отказ от груди;
  • многоводие, повышенная раздражительность, плохой сон у матери.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для выявления наличия синдрома Патау проводится скрининг во время беременности матери, а также исследование кариотипа ребенка при его рождении. 

Лечение синдрома Патау

К сожалению, лечение синдрома Патау в настоящее время не представляется возможным. Помощь детям с синдромом Патау сводится к организации хорошего ухода, питания, профилактике инфекций, симптоматической терапии. Может потребоваться хирургическая помощь для ликвидации аномалий лица.

Опасность

Прогноз при таком заболевании в 95% случаях неблагоприятный. Дети с синдромом Патау умирают на первом году жизни или с трудом доживают до 5-10 лет.

Профилактика

Профилактика синдрома Патау сводится к правилам, которых должна придерживаться беременная мать. А именно, необходимо:
  • вовремя диагностировать и лечить маловодие;
  • полноценно питаться до и во время беременности;
  • пролечить инфекционные заболевания до планирования беременности;
  • избавиться от заболеваний, передающихся половым путем;
  • вести здоровый образ жизни. 
При обнаружении патологий, которые во время беременности привели к синдрому Патау у плода, специалисты рекомендуют прервать беременность.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Добавить комментарий

Читайте также

Медицинский форум

Создать новую тему