Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – заболевание, характеризующееся аномалией хромосомного набора, при которой хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом.

Причины

Заболевание возникает в результате того, что происходит раздвоение одной из 21 хромосом.Точных причин развития заболевания до сих пор не установлено. Считается, что главный фактор – наследственная предрасположенность.

Симптомы синдрома Дауна

Характерные для синдрома Дауна симптомы выглядят следующим образом:
  • задержка психомоторного, физического развития;
  • умственная неполноценность;
  • лицо плоское, похожее на маску;
  • деформация грудной клетки;
  • низкорослость;
  • белые пятна на радужке глаз;
  • косоглазие;
  • помутнение хрусталика;
  • конечности, пальцы короче, чем у здорового человека;
  • нарушения костно-мышечной системы;
  • рот постоянно приоткрыт;
  • язык увеличен в размерах;
  • маленький нос.
Симптоматика у каждого больного индивидуальна.Также у больных могут отмечаться:
  • дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
  • болезнь Гиршпрунга;
  • врождённый гипотиреоз.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Необходимую для синдрома Дауна диагностику проводит психолог. Для определения заболевания ему достаточно провести общий осмотр пациента, может потребоваться генетическое обследование.Основная диагностика проводится во время беременности. Для этого назначаются:
  • ультразвуковое исследование плода;
  • амниоцентез (исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (исследование ткани плаценты).

Лечение синдрома Дауна

Для заболевания «синдром Дауна» лечения не существует. Могут назначаться:
  • ноотропные препараты;
  • сосудистые препараты.
Больным детям назначается специальная программа обучения.

Опасность

Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка.Возможны осложнения:
  • низкий уровень иммунитета;
  • острый лейкоз;
  • пороки сердца, крупных сосудов;
  • бесплодие;
  • заболевания желудочно-кишечного тракта.
Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.

Группа риска

Риск синдрома Дауна возникает у следующих людей:
  • чьи матери рожали в позднем возрасте (чем старше мать, тем выше риск);
  • чьи отцы находятся в пожилом возрасте (риск меньше, чем у пожилой матери).

Профилактика

Добавить комментарий

Читайте также

Медицинский форум

  • как может у здорового ребенка соэ быть выше, чем во время болезни?

    скажите почему у ребенка во время болезни (бронхит) соэ было 4,сдавали на 3 днь после начало болезни и на 8 день, сейчас соэ 15, но ребенок по словам врача абсолютно здоров и выписал в сад.говорит что это нормально. как может у здорового ребенка соэ быть выше, чем во время болезни?
  • Жидкий стул у ребенка

    тоже был жидкий стул, ребенок искусственник. Сдали на дисбак., выявили клебсиелу, клостридии... По копрограме тоже жиры были, назначали креон, УЗИ выявило загиб желчевыводящих протоков. Нам щаз 1,8 год. Могу предложить Вам пересдать все анализы в другом центре, ради объективности, сделать УЗИ органов ЖКТ. Нам для закрепления стула помог Примадофилус - пробиотик США, потом пили Бифидумбактерин форте, пока пьем, все Ок. Рекомендую также присмотреться к своему здоровью, ваш ребенок ведь ест "вас", рацион пересмотрите, нет ли у вас дисбака? Разбираться должен не педиатр, а гастроэнтеролог, в нашей поликлинике также ходили к инфекционисту...
  • муж

    правильно
  • ИЩУ ЛОР ВРАЧА ФАТЬЯНОВУ ТАТЬЯНУ ЕВГЕНЕВНУ .

    Добрый вечер, очень хочется знать вы нашли этого врача, и действительно она очень хорошая ответьте пожалуйста у моей дочери проблемы с носиком уже не знаю к кому обращаться ??
  • врач-терапевт Конькова дискредитировала профессию врача.

    В 2000 году Марина Константиновна Конькова(Павлова) закончила Рязанский медицинский университет. После окончания института начала работать врачем-терапевтом. Отличалась высокой работоспособностью. Приходящих на приём мужчин приглашала к себе домой для продолжения лечения. Просила денежное вознаграждение за оказанные сексуальные услуги на дому, мотивирую это тем, что «врачи мало зарабатывают». Вышла замуж по любви. После замужества пыталась реализовать избыточную сексуальную активность, уговорив мужа на группой секс. Марине Коньковой очень нравилась сама идея секс вшестером. Муж вначале поддерживал идею, потом охладел. В 2013 начала высказывать параноидные идеи. Была госпитализирована в больницу Скворцова-Степанова, где был выставлен диагноз:» Шизофрения, Параноидная форма». История болезни номер 20086. Просила остаться в больнице, так как у неё возникло желание заняться благоустройством больничного сада. После выписки из стационара продолжила практику врачем-терапевтом. Постановлением Смольнинского района суда от 10 июня 2016 года Марина Конькова была признана виновной в совершении административного правонарушения, предусмотренного ст. 6.11 КоАП РФ, и ей назначено наказание в виде штрафа в размере 1500 рублей. В августе 2016 года Марина Конькова была повторно задержана сотрудниками полиции за занятие проституцией(протокол административного задержания номер 12654), однако это не останавливает от постыдного занятия проституцией врача-терапевта медицинского центра Гайде Марину Константиновну Конькову(Павлову). В настоящий момент Марина Константиновна Конькова устроилась на работу в частный медицинский центр с весьма сомнительной реакцией судя по отзывам из Интернета. Совсем недавно по вине Коньковой М.В. умерла пациентка Раиса Иванова, 75 лет, поскольку врач не смогла во-время выявить пневмонию и лечила пациентку амбулаторно от «хронического бронхита». После проведения судебно-медицинской экспертизы выяснилось, что у Раисы Ивановой была тяжёлая пневмония. Это ещё одна человеческая жизнь на совести так называемого врача-терапевта Коньковой Марины Константиновны. Родственники Раисы Ивановой обратились в суд, чтобы привлечь преступницу к уголовной ответственности. Уважаемые пациенты если Вы или Ваши близкие пострадали от действия данного человека обращайтесь в Следственный Комитет или прокуратуру гСанкт-Петербурга
Создать новую тему