Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – заболевание, характеризующееся аномалией хромосомного набора, при которой хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом.

Причины

Заболевание возникает в результате того, что происходит раздвоение одной из 21 хромосом.Точных причин развития заболевания до сих пор не установлено. Считается, что главный фактор – наследственная предрасположенность.

Симптомы синдрома Дауна

Характерные для синдрома Дауна симптомы выглядят следующим образом:
  • задержка психомоторного, физического развития;
  • умственная неполноценность;
  • лицо плоское, похожее на маску;
  • деформация грудной клетки;
  • низкорослость;
  • белые пятна на радужке глаз;
  • косоглазие;
  • помутнение хрусталика;
  • конечности, пальцы короче, чем у здорового человека;
  • нарушения костно-мышечной системы;
  • рот постоянно приоткрыт;
  • язык увеличен в размерах;
  • маленький нос.
Симптоматика у каждого больного индивидуальна.Также у больных могут отмечаться:
  • дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
  • болезнь Гиршпрунга;
  • врождённый гипотиреоз.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Необходимую для синдрома Дауна диагностику проводит психолог. Для определения заболевания ему достаточно провести общий осмотр пациента, может потребоваться генетическое обследование.Основная диагностика проводится во время беременности. Для этого назначаются:
  • ультразвуковое исследование плода;
  • амниоцентез (исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (исследование ткани плаценты).

Лечение синдрома Дауна

Для заболевания «синдром Дауна» лечения не существует. Могут назначаться:
  • ноотропные препараты;
  • сосудистые препараты.
Больным детям назначается специальная программа обучения.

Опасность

Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка.Возможны осложнения:
  • низкий уровень иммунитета;
  • острый лейкоз;
  • пороки сердца, крупных сосудов;
  • бесплодие;
  • заболевания желудочно-кишечного тракта.
Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.

Группа риска

Риск синдрома Дауна возникает у следующих людей:
  • чьи матери рожали в позднем возрасте (чем старше мать, тем выше риск);
  • чьи отцы находятся в пожилом возрасте (риск меньше, чем у пожилой матери).

Профилактика

Добавить комментарий

Читайте также