Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – заболевание, характеризующееся аномалией хромосомного набора, при которой хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом.

Причины

Заболевание возникает в результате того, что происходит раздвоение одной из 21 хромосом.Точных причин развития заболевания до сих пор не установлено. Считается, что главный фактор – наследственная предрасположенность.

Симптомы синдрома Дауна

Характерные для синдрома Дауна симптомы выглядят следующим образом:
  • задержка психомоторного, физического развития;
  • умственная неполноценность;
  • лицо плоское, похожее на маску;
  • деформация грудной клетки;
  • низкорослость;
  • белые пятна на радужке глаз;
  • косоглазие;
  • помутнение хрусталика;
  • конечности, пальцы короче, чем у здорового человека;
  • нарушения костно-мышечной системы;
  • рот постоянно приоткрыт;
  • язык увеличен в размерах;
  • маленький нос.
Симптоматика у каждого больного индивидуальна.Также у больных могут отмечаться:
  • дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
  • болезнь Гиршпрунга;
  • врождённый гипотиреоз.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Необходимую для синдрома Дауна диагностику проводит психолог. Для определения заболевания ему достаточно провести общий осмотр пациента, может потребоваться генетическое обследование.Основная диагностика проводится во время беременности. Для этого назначаются:
  • ультразвуковое исследование плода;
  • амниоцентез (исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (исследование ткани плаценты).

Лечение синдрома Дауна

Для заболевания «синдром Дауна» лечения не существует. Могут назначаться:
  • ноотропные препараты;
  • сосудистые препараты.
Больным детям назначается специальная программа обучения.

Опасность

Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка.Возможны осложнения:
  • низкий уровень иммунитета;
  • острый лейкоз;
  • пороки сердца, крупных сосудов;
  • бесплодие;
  • заболевания желудочно-кишечного тракта.
Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.

Группа риска

Риск синдрома Дауна возникает у следующих людей:
  • чьи матери рожали в позднем возрасте (чем старше мать, тем выше риск);
  • чьи отцы находятся в пожилом возрасте (риск меньше, чем у пожилой матери).

Профилактика

Добавить комментарий

Читайте также

Медицинский форум

  • как может у здорового ребенка соэ быть выше, чем во время болезни?

    скажите почему у ребенка во время болезни (бронхит) соэ было 4,сдавали на 3 днь после начало болезни и на 8 день, сейчас соэ 15, но ребенок по словам врача абсолютно здоров и выписал в сад.говорит что это нормально. как может у здорового ребенка соэ быть выше, чем во время болезни?
  • Жидкий стул у ребенка

    тоже был жидкий стул, ребенок искусственник. Сдали на дисбак., выявили клебсиелу, клостридии... По копрограме тоже жиры были, назначали креон, УЗИ выявило загиб желчевыводящих протоков. Нам щаз 1,8 год. Могу предложить Вам пересдать все анализы в другом центре, ради объективности, сделать УЗИ органов ЖКТ. Нам для закрепления стула помог Примадофилус - пробиотик США, потом пили Бифидумбактерин форте, пока пьем, все Ок. Рекомендую также присмотреться к своему здоровью, ваш ребенок ведь ест "вас", рацион пересмотрите, нет ли у вас дисбака? Разбираться должен не педиатр, а гастроэнтеролог, в нашей поликлинике также ходили к инфекционисту...
  • муж

    Раз врешь, значит не любишь. А для чего живешь с ним? Оставь его в покое. Может другая его будет ценить
Создать новую тему