Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – заболевание, характеризующееся аномалией хромосомного набора, при которой хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом.

Причины

Заболевание возникает в результате того, что происходит раздвоение одной из 21 хромосом.Точных причин развития заболевания до сих пор не установлено. Считается, что главный фактор – наследственная предрасположенность.

Симптомы синдрома Дауна

Характерные для синдрома Дауна симптомы выглядят следующим образом:

• задержка психомоторного, физического развития;
• умственная неполноценность;
• лицо плоское, похожее на маску;
• деформация грудной клетки;
• низкорослость;
• белые пятна на радужке глаз;
• косоглазие;
• помутнение хрусталика;
• конечности, пальцы короче, чем у здорового человека;
• нарушения костно-мышечной системы;
• рот постоянно приоткрыт;
• язык увеличен в размерах;
• маленький нос.

Симптоматика у каждого больного индивидуальна.Также у больных могут отмечаться:

• дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
• болезнь Гиршпрунга;
• врождённый гипотиреоз.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Необходимую для синдрома Дауна диагностику проводит психолог. Для определения заболевания ему достаточно провести общий осмотр пациента, может потребоваться генетическое обследование.Основная диагностика проводится во время беременности. Для этого назначаются:

• ультразвуковое исследование плода;
• амниоцентез (исследование околоплодных вод);
• биопсия хориона (исследование ткани плаценты).

Лечение синдрома Дауна

Для заболевания «синдром Дауна» лечения не существует. Могут назначаться:

• ноотропные препараты;
• сосудистые препараты.

Больным детям назначается специальная программа обучения.

Опасность

Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка.Возможны осложнения:

• низкий уровень иммунитета;
• острый лейкоз;
• пороки сердца, крупных сосудов;
• бесплодие;
• заболевания желудочно-кишечного тракта.

Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.

Группа риска

Риск синдрома Дауна возникает у следующих людей:

• чьи матери рожали в позднем возрасте (чем старше мать, тем выше риск);
• чьи отцы находятся в пожилом возрасте (риск меньше, чем у пожилой матери).

Профилактика