Порфирия

Порфирия – это проблема, вызванная дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе гема. В свою очередь, гем – это химическое соединение, которое придает крови красный цвет путем переноса кислорода. Кожная порфирия связана с увеличенным содержанием в организме порфиринов, которые синтезируются в клетках костного мозга и печени.

В настоящее время различают три распространенные порфирии: 

  • поздняя кожная;
  • эритропоэтическая (болезнь Гюнтера);
  • интермиттирующая.

Причины 

Порфирии, за исключением поздней кожной, связаны с наследственностью. У людей с наследственной порфирией имеется дефицит определенного фермента. Также данное заболевание встречается у детей, рожденных в семьях, где родители имеют родство.

Симптомы порфирии

Среди симптомов порфирии выделяют следующие явления:
  • появление сыпи на коже, зуда;
  • повышенная чувствительность человека к солнечному свету;
  • появление пузырей на отдельных участках тела;
  • разрушение и деформация ногтей;
  • красный цвет мочи;
  • повышенное артериальное давление;
  • характерный красный цвет кожи;
  • слепота;
  • контрактура суставов;
  • анемия;
  • боли в животе;
  • повреждение нервов;
  • увеличение роста волос на участках, подверженных солнечному облучению;
  • психозы;
  • полиневриты;
  • нарушение сознания;
  • коматозные состояния. 

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика 

Диагностика порфирии проводится на приеме врача-дерматолога и предполагает лабораторные исследования. Специалист направит на сдачу таких анализов, как:
  • биохимический анализ крови;
  • биохимический анализ мочи.

При подозрении на острую порфирию необходимо исследовать содержание порфобилиногенов и дельта-аминолевулиновой кислоты в моче. Если необходимо диагностировать кожную порфирию, измеряют содержание порфирина в плазме крови. Содержание ферментов в эритроцитах исследуется в случае, если результаты перечисленных выше анализов патологические. 

Следует также отличать острую перемежающуюся порфирию от свинцовых отравлений. Оба заболевания сопровождаются сильными болями в животе, полиневритом.

Лечение порфирии

В настоящее время существует несколько способов лечения порфирии:
  • прием обезболивающих препаратов;
  • защита от солнечного облучения;
  • прием препаратов, снижающих артериальное давление;
  • плазмаферез (наиболее эффективный метод очищения крови);
  • прием инфузии раствора глюкозы;
  • спленэктомия (хирургическая операция по удалению селезенки).

Опасность 

Если своевременно не начать лечение порфирии, это может привести к летальному исходу. Однако своевременная и полноценная терапия может существенно сгладить последствия этой болезни.

Профилактика 

К сожалению, профилактических мер для данного заболевания нет.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Добавить комментарий

Читайте также

Медицинский форум

  • как может у здорового ребенка соэ быть выше, чем во время болезни?

    скажите почему у ребенка во время болезни (бронхит) соэ было 4,сдавали на 3 днь после начало болезни и на 8 день, сейчас соэ 15, но ребенок по словам врача абсолютно здоров и выписал в сад.говорит что это нормально. как может у здорового ребенка соэ быть выше, чем во время болезни?
  • Жидкий стул у ребенка

    тоже был жидкий стул, ребенок искусственник. Сдали на дисбак., выявили клебсиелу, клостридии... По копрограме тоже жиры были, назначали креон, УЗИ выявило загиб желчевыводящих протоков. Нам щаз 1,8 год. Могу предложить Вам пересдать все анализы в другом центре, ради объективности, сделать УЗИ органов ЖКТ. Нам для закрепления стула помог Примадофилус - пробиотик США, потом пили Бифидумбактерин форте, пока пьем, все Ок. Рекомендую также присмотреться к своему здоровью, ваш ребенок ведь ест "вас", рацион пересмотрите, нет ли у вас дисбака? Разбираться должен не педиатр, а гастроэнтеролог, в нашей поликлинике также ходили к инфекционисту...
  • муж

    Раз врешь, значит не любишь. А для чего живешь с ним? Оставь его в покое. Может другая его будет ценить
Создать новую тему