Порфирия

Порфирия – это проблема, вызванная дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе гема. В свою очередь, гем – это химическое соединение, которое придает крови красный цвет путем переноса кислорода. Кожная порфирия связана с увеличенным содержанием в организме порфиринов, которые синтезируются в клетках костного мозга и печени.

В настоящее время различают три распространенные порфирии: 

  • поздняя кожная;
  • эритропоэтическая (болезнь Гюнтера);
  • интермиттирующая.

Причины 

Порфирии, за исключением поздней кожной, связаны с наследственностью. У людей с наследственной порфирией имеется дефицит определенного фермента. Также данное заболевание встречается у детей, рожденных в семьях, где родители имеют родство.

Симптомы порфирии

Среди симптомов порфирии выделяют следующие явления:
  • появление сыпи на коже, зуда;
  • повышенная чувствительность человека к солнечному свету;
  • появление пузырей на отдельных участках тела;
  • разрушение и деформация ногтей;
  • красный цвет мочи;
  • повышенное артериальное давление;
  • характерный красный цвет кожи;
  • слепота;
  • контрактура суставов;
  • анемия;
  • боли в животе;
  • повреждение нервов;
  • увеличение роста волос на участках, подверженных солнечному облучению;
  • психозы;
  • полиневриты;
  • нарушение сознания;
  • коматозные состояния. 

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика 

Диагностика порфирии проводится на приеме врача-дерматолога и предполагает лабораторные исследования. Специалист направит на сдачу таких анализов, как:
  • биохимический анализ крови;
  • биохимический анализ мочи.

При подозрении на острую порфирию необходимо исследовать содержание порфобилиногенов и дельта-аминолевулиновой кислоты в моче. Если необходимо диагностировать кожную порфирию, измеряют содержание порфирина в плазме крови. Содержание ферментов в эритроцитах исследуется в случае, если результаты перечисленных выше анализов патологические. 

Следует также отличать острую перемежающуюся порфирию от свинцовых отравлений. Оба заболевания сопровождаются сильными болями в животе, полиневритом.

Лечение порфирии

В настоящее время существует несколько способов лечения порфирии:
  • прием обезболивающих препаратов;
  • защита от солнечного облучения;
  • прием препаратов, снижающих артериальное давление;
  • плазмаферез (наиболее эффективный метод очищения крови);
  • прием инфузии раствора глюкозы;
  • спленэктомия (хирургическая операция по удалению селезенки).

Опасность 

Если своевременно не начать лечение порфирии, это может привести к летальному исходу. Однако своевременная и полноценная терапия может существенно сгладить последствия этой болезни.

Профилактика 

К сожалению, профилактических мер для данного заболевания нет.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Добавить комментарий

Читайте также

Медицинский форум

  • как может у здорового ребенка соэ быть выше, чем во время болезни?

    скажите почему у ребенка во время болезни (бронхит) соэ было 4,сдавали на 3 днь после начало болезни и на 8 день, сейчас соэ 15, но ребенок по словам врача абсолютно здоров и выписал в сад.говорит что это нормально. как может у здорового ребенка соэ быть выше, чем во время болезни?
  • Жидкий стул у ребенка

    тоже был жидкий стул, ребенок искусственник. Сдали на дисбак., выявили клебсиелу, клостридии... По копрограме тоже жиры были, назначали креон, УЗИ выявило загиб желчевыводящих протоков. Нам щаз 1,8 год. Могу предложить Вам пересдать все анализы в другом центре, ради объективности, сделать УЗИ органов ЖКТ. Нам для закрепления стула помог Примадофилус - пробиотик США, потом пили Бифидумбактерин форте, пока пьем, все Ок. Рекомендую также присмотреться к своему здоровью, ваш ребенок ведь ест "вас", рацион пересмотрите, нет ли у вас дисбака? Разбираться должен не педиатр, а гастроэнтеролог, в нашей поликлинике также ходили к инфекционисту...
  • муж

    правильно
  • ИЩУ ЛОР ВРАЧА ФАТЬЯНОВУ ТАТЬЯНУ ЕВГЕНЕВНУ .

    Добрый вечер, очень хочется знать вы нашли этого врача, и действительно она очень хорошая ответьте пожалуйста у моей дочери проблемы с носиком уже не знаю к кому обращаться ??
  • врач-терапевт Конькова дискредитировала профессию врача.

    В 2000 году Марина Константиновна Конькова(Павлова) закончила Рязанский медицинский университет. После окончания института начала работать врачем-терапевтом. Отличалась высокой работоспособностью. Приходящих на приём мужчин приглашала к себе домой для продолжения лечения. Просила денежное вознаграждение за оказанные сексуальные услуги на дому, мотивирую это тем, что «врачи мало зарабатывают». Вышла замуж по любви. После замужества пыталась реализовать избыточную сексуальную активность, уговорив мужа на группой секс. Марине Коньковой очень нравилась сама идея секс вшестером. Муж вначале поддерживал идею, потом охладел. В 2013 начала высказывать параноидные идеи. Была госпитализирована в больницу Скворцова-Степанова, где был выставлен диагноз:» Шизофрения, Параноидная форма». История болезни номер 20086. Просила остаться в больнице, так как у неё возникло желание заняться благоустройством больничного сада. После выписки из стационара продолжила практику врачем-терапевтом. Постановлением Смольнинского района суда от 10 июня 2016 года Марина Конькова была признана виновной в совершении административного правонарушения, предусмотренного ст. 6.11 КоАП РФ, и ей назначено наказание в виде штрафа в размере 1500 рублей. В августе 2016 года Марина Конькова была повторно задержана сотрудниками полиции за занятие проституцией(протокол административного задержания номер 12654), однако это не останавливает от постыдного занятия проституцией врача-терапевта медицинского центра Гайде Марину Константиновну Конькову(Павлову). В настоящий момент Марина Константиновна Конькова устроилась на работу в частный медицинский центр с весьма сомнительной реакцией судя по отзывам из Интернета. Совсем недавно по вине Коньковой М.В. умерла пациентка Раиса Иванова, 75 лет, поскольку врач не смогла во-время выявить пневмонию и лечила пациентку амбулаторно от «хронического бронхита». После проведения судебно-медицинской экспертизы выяснилось, что у Раисы Ивановой была тяжёлая пневмония. Это ещё одна человеческая жизнь на совести так называемого врача-терапевта Коньковой Марины Константиновны. Родственники Раисы Ивановой обратились в суд, чтобы привлечь преступницу к уголовной ответственности. Уважаемые пациенты если Вы или Ваши близкие пострадали от действия данного человека обращайтесь в Следственный Комитет или прокуратуру гСанкт-Петербурга
Создать новую тему