Порфирия
Порфирия – это проблема, вызванная дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе гема. В свою очередь, гем – это химическое соединение, которое придает крови красный цвет путем переноса кислорода. Кожная порфирия связана с увеличенным содержанием в организме порфиринов, которые синтезируются в клетках костного мозга и печени.
В настоящее время различают три распространенные порфирии:
- поздняя кожная;
- эритропоэтическая (болезнь Гюнтера);
- интермиттирующая.
Причины
Порфирии, за исключением поздней кожной, связаны с наследственностью. У людей с наследственной порфирией имеется дефицит определенного фермента. Также данное заболевание встречается у детей, рожденных в семьях, где родители имеют родство.Симптомы порфирии
Среди симптомов порфирии выделяют следующие явления:- появление сыпи на коже, зуда;
- повышенная чувствительность человека к солнечному свету;
- появление пузырей на отдельных участках тела;
- разрушение и деформация ногтей;
- красный цвет мочи;
- повышенное артериальное давление;
- характерный красный цвет кожи;
- слепота;
- контрактура суставов;
- анемия;
- боли в животе;
- повреждение нервов;
- увеличение роста волос на участках, подверженных солнечному облучению;
- психозы;
- полиневриты;
- нарушение сознания;
- коматозные состояния.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Диагностика порфирии проводится на приеме врача-дерматолога и предполагает лабораторные исследования. Специалист направит на сдачу таких анализов, как:- биохимический анализ крови;
- биохимический анализ мочи.
При подозрении на острую порфирию необходимо исследовать содержание порфобилиногенов и дельта-аминолевулиновой кислоты в моче. Если необходимо диагностировать кожную порфирию, измеряют содержание порфирина в плазме крови. Содержание ферментов в эритроцитах исследуется в случае, если результаты перечисленных выше анализов патологические.
Следует также отличать острую перемежающуюся порфирию от свинцовых отравлений. Оба заболевания сопровождаются сильными болями в животе, полиневритом.Лечение порфирии
В настоящее время существует несколько способов лечения порфирии:- прием обезболивающих препаратов;
- защита от солнечного облучения;
- прием препаратов, снижающих артериальное давление;
- плазмаферез (наиболее эффективный метод очищения крови);
- прием инфузии раствора глюкозы;
- спленэктомия (хирургическая операция по удалению селезенки).
Опасность
Если своевременно не начать лечение порфирии, это может привести к летальному исходу. Однако своевременная и полноценная терапия может существенно сгладить последствия этой болезни.Профилактика
К сожалению, профилактических мер для данного заболевания нет.Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
