Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия – это спектр наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц. Данное заболевание протекает без боли и потери чувствительности в конечностях. Пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах по причине роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление окрепших мышц. Различают несколько видов мышечной дистрофии:
  • прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена (в 50% от всех случаев);
  • прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (развивается более медленно, больные живут более 40 лет);
  • плече-лопаточно-лицевая дистрофия;
  • конечностно-поясная.

Причины

Причины заболевания:
  • мышечную дистрофию вызывают гены, находящиеся в половой хромосоме.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии:
  • снижение мышечного тонуса;
  • нарушение походки из-за слабости мышц ног;
  • утрата физических навыков;
  • атрофия скелетных мышц;
  • отсутствие мышечных болей;
  • частые падения;
  • жалобы на постоянную усталость;
  • увеличение в размере мышц, особенно икроножных;
  • разрастание соединительной ткани на местах погибших мышечных волокон.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Диагностика синдрома мышечной дистрофии выглядит так:
  • сбор семейного анамнеза (анализ фактов мышечной дистрофии у родственников);
  • электромиография;
  • микроскопическое исследование участка мышцы для определения дистрофических изменений;
  • молекулярно-биологические исследования;
  • иммунологические исследования;
  • консультация ортопеда и терапевта.

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии

Лечение мышечной дистрофии Дюшена: к сожалению, данное заболевание является неизлечимым. Но есть несколько манипуляций, которые помогут частично решить проблему:
  • введение витаминов В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ);
  • физиотерапевтическое лечение;
  • лечебный массаж;
  • профилактика сколиоза;
  • дыхательная гимнастика в случае перспективы поражения дыхательной мускулатуры.

Опасность

  • утрата двигательной способности;
  • деформация позвоночника;
  • развитие проблем дыхательной системы;
  • нарушение сердечнососудистой системы;
  • нарушение интеллекта, способности к обучаемости, функций памяти;
  • летальный исход.

Профилактика

  • будущей матери на стадии беременности необходимо провести обследование на предмет наличия патологических генов, которые определяют развитие мышечной дистрофии;
  • мышечную дистрофию можно определить уже в дородовый период. Для этого проводится исследование амноитической жидкости, клеток плода и крови плода на наличие мутации;
  • проведение скринингов во время беременности.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Добавить комментарий

Читайте также

Медицинский форум

  • как может у здорового ребенка соэ быть выше, чем во время болезни?

    скажите почему у ребенка во время болезни (бронхит) соэ было 4,сдавали на 3 днь после начало болезни и на 8 день, сейчас соэ 15, но ребенок по словам врача абсолютно здоров и выписал в сад.говорит что это нормально. как может у здорового ребенка соэ быть выше, чем во время болезни?
  • Жидкий стул у ребенка

    тоже был жидкий стул, ребенок искусственник. Сдали на дисбак., выявили клебсиелу, клостридии... По копрограме тоже жиры были, назначали креон, УЗИ выявило загиб желчевыводящих протоков. Нам щаз 1,8 год. Могу предложить Вам пересдать все анализы в другом центре, ради объективности, сделать УЗИ органов ЖКТ. Нам для закрепления стула помог Примадофилус - пробиотик США, потом пили Бифидумбактерин форте, пока пьем, все Ок. Рекомендую также присмотреться к своему здоровью, ваш ребенок ведь ест "вас", рацион пересмотрите, нет ли у вас дисбака? Разбираться должен не педиатр, а гастроэнтеролог, в нашей поликлинике также ходили к инфекционисту...
  • муж

    правильно
  • ИЩУ ЛОР ВРАЧА ФАТЬЯНОВУ ТАТЬЯНУ ЕВГЕНЕВНУ .

    Добрый вечер, очень хочется знать вы нашли этого врача, и действительно она очень хорошая ответьте пожалуйста у моей дочери проблемы с носиком уже не знаю к кому обращаться ??
  • врач-терапевт Конькова дискредитировала профессию врача.

    В 2000 году Марина Константиновна Конькова(Павлова) закончила Рязанский медицинский университет. После окончания института начала работать врачем-терапевтом. Отличалась высокой работоспособностью. Приходящих на приём мужчин приглашала к себе домой для продолжения лечения. Просила денежное вознаграждение за оказанные сексуальные услуги на дому, мотивирую это тем, что «врачи мало зарабатывают». Вышла замуж по любви. После замужества пыталась реализовать избыточную сексуальную активность, уговорив мужа на группой секс. Марине Коньковой очень нравилась сама идея секс вшестером. Муж вначале поддерживал идею, потом охладел. В 2013 начала высказывать параноидные идеи. Была госпитализирована в больницу Скворцова-Степанова, где был выставлен диагноз:» Шизофрения, Параноидная форма». История болезни номер 20086. Просила остаться в больнице, так как у неё возникло желание заняться благоустройством больничного сада. После выписки из стационара продолжила практику врачем-терапевтом. Постановлением Смольнинского района суда от 10 июня 2016 года Марина Конькова была признана виновной в совершении административного правонарушения, предусмотренного ст. 6.11 КоАП РФ, и ей назначено наказание в виде штрафа в размере 1500 рублей. В августе 2016 года Марина Конькова была повторно задержана сотрудниками полиции за занятие проституцией(протокол административного задержания номер 12654), однако это не останавливает от постыдного занятия проституцией врача-терапевта медицинского центра Гайде Марину Константиновну Конькову(Павлову). В настоящий момент Марина Константиновна Конькова устроилась на работу в частный медицинский центр с весьма сомнительной реакцией судя по отзывам из Интернета. Совсем недавно по вине Коньковой М.В. умерла пациентка Раиса Иванова, 75 лет, поскольку врач не смогла во-время выявить пневмонию и лечила пациентку амбулаторно от «хронического бронхита». После проведения судебно-медицинской экспертизы выяснилось, что у Раисы Ивановой была тяжёлая пневмония. Это ещё одна человеческая жизнь на совести так называемого врача-терапевта Коньковой Марины Константиновны. Родственники Раисы Ивановой обратились в суд, чтобы привлечь преступницу к уголовной ответственности. Уважаемые пациенты если Вы или Ваши близкие пострадали от действия данного человека обращайтесь в Следственный Комитет или прокуратуру гСанкт-Петербурга
Создать новую тему