Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия – это спектр наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц. Данное заболевание протекает без боли и потери чувствительности в конечностях. Пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах по причине роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление окрепших мышц. Различают несколько видов мышечной дистрофии:
- прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена (в 50% от всех случаев);
- прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (развивается более медленно, больные живут более 40 лет);
- плече-лопаточно-лицевая дистрофия;
- конечностно-поясная.
Причины
Причины заболевания:- мышечную дистрофию вызывают гены, находящиеся в половой хромосоме.
Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии
Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии:- снижение мышечного тонуса;
- нарушение походки из-за слабости мышц ног;
- утрата физических навыков;
- атрофия скелетных мышц;
- отсутствие мышечных болей;
- частые падения;
- жалобы на постоянную усталость;
- увеличение в размере мышц, особенно икроножных;
- разрастание соединительной ткани на местах погибших мышечных волокон.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Диагностика синдрома мышечной дистрофии выглядит так:- сбор семейного анамнеза (анализ фактов мышечной дистрофии у родственников);
- электромиография;
- микроскопическое исследование участка мышцы для определения дистрофических изменений;
- молекулярно-биологические исследования;
- иммунологические исследования;
- консультация ортопеда и терапевта.
Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии
Лечение мышечной дистрофии Дюшена: к сожалению, данное заболевание является неизлечимым. Но есть несколько манипуляций, которые помогут частично решить проблему:- введение витаминов В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ);
- физиотерапевтическое лечение;
- лечебный массаж;
- профилактика сколиоза;
- дыхательная гимнастика в случае перспективы поражения дыхательной мускулатуры.
Опасность
- утрата двигательной способности;
- деформация позвоночника;
- развитие проблем дыхательной системы;
- нарушение сердечнососудистой системы;
- нарушение интеллекта, способности к обучаемости, функций памяти;
- летальный исход.
Профилактика
- будущей матери на стадии беременности необходимо провести обследование на предмет наличия патологических генов, которые определяют развитие мышечной дистрофии;
- мышечную дистрофию можно определить уже в дородовый период. Для этого проводится исследование амноитической жидкости, клеток плода и крови плода на наличие мутации;
- проведение скринингов во время беременности.
